Białka budujące serce pomogą ratować mięśnie chorych na miopatię

Białko budujące mięsień sercowy może zastąpić uszkodzone białko mięśni szkieletowych u chorych na miopatię - informują naukowcy na łamach pisma "Journal of Cell Biology".

Głównym białkiem umożliwiającym mięśniom kurczenie się jest aktyna. To białko, które występuje w różnych postaciach w dorosłym sercu i mięśniach szkieletowych. Forma obecna w sercu tzw. ACTC jest również przeważającą postacią białka w rozwijających się mięśniach szkieletowych zarodka. W miarę rozwoju jej miejsce zajmuje forma ACTA1 i po urodzeniu w mięśniach szkieletowych obecna jest już tylko ta postać aktyny. Naukowcy nie wiedzą dlaczego do takiej zamiany dochodzi tylko w mięśniach szkieletowych, a nie w sercu.

Mutacje w genie ACTA1 powodują rzadko występującą, ale bardzo poważną postać miopatii (zaniku mięśni). Większość pacjentów umiera w pierwszych latach swojego życia, część z nich rodzi się kompletnie sparaliżowana. Myszy pozbawione genu ACTA1 umierają 9 dni po urodzeniu.

Naukowcy zastanawiali się, czy białko kodowane przez gen ACTC mogłoby zastąpić brakujące ACTA1. Obydwie formy aktyny różnią się tylko nieznacznie, aczkolwiek faktem jest że zmiana dominującej formy w trakcie rozwoju występuje u wszystkich kręgowców. Żeby sprawdzić taką możliwość badacze skrzyżowali myszy bez genu ACTA1 z myszami posiadającymi ludzki gen ACTC aktywny w mięśniach szkieletowych. Potomstwo tych zwierząt nie umarło po 9 dniach.

Ponad 93 proc. myszek przeżyło dłużej niż 3 miesiące, a niektóre nawet ponad 2 lata. Możliwości ruchowe zwierząt były porównywalne ze zdolnościami normalnych, zdrowych myszy, podobnie jak całkowita siła mięśni. Wytrzymałość włókien była nawet wyższa niż u normalnych myszy - zwierzaki z aktyną ACTC w mięśniach szkieletowych potrafiły biegać szybciej i dłużej od normalnych.

Autorzy pracy mają oczywiście nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do opracowania terapii dla pacjentów ze zmutowanym genem ACTA1 poprzez zastąpienie tej formy aktyny postacią ACTC. Pozostaje jednak pytanie dlaczego w takim razie w ogóle mamy formę ACTA1 skoro ACTC wystarcza... Naukowcy planują dalsze badania, które pomogą rozwikłać tą niezwykłą zagadkę.

Nauka w Polsce PAP, 2009-05-30

Znajdź najlepszego lekarza

Artykuły Białka budujące serce pomogą ratować mięśnie chorych...

Wady serca u dzieci

Wady serca u dzieci

Wady serca i układu krążenia to najczęstsze wady wrodzone, które występują u około 1% żywo urodzonych noworodków. Niewykryte w...

Tagi Białka budujące serce pomogą ratować mięśnie chorych...

Grupy Białka budujące serce pomogą ratować mięśnie chorych...

Grupa Wada serca

Grupa Wada serca

Opowiedz o swoich zmaganiach przy wrodzonej bądź nabytej wadzie serca. Dowiedz się, co może wywołać wadę serca oraz jakie komplikacje zdrowotne mogą po niej nastąpić.

Grupa Wada serca u dziecka

Grupa Wada serca u dziecka

Grupa dla rodziców dzieci z wadami serca, gdzie mogą dowiedzieć się więcej o przyczynach, komplikacjach oraz leczeniu wad serca u dzieci. Wymień się swoimi doświadczeniami z...

Grupa Wrodzona wada serca

Grupa Wrodzona wada serca

Grupa dla osób z wrodzoną wadą serca. Możesz tu opowiedzieć o życiu z wadą serca, o lekach, terapiach leczniczych oraz ograniczeniach, jakie wymusza dana wada serca. Dowiedz się...