Heterotaksja a serce dziecka

Heterotaksja a serce dziecka

Kiedy ciało nie rozróżnia prawej strony od lewej podczas rozwoju, dziecko może doświadczyć heterotaksji (nieprawidłowego położenia organów w ciele). Stan ten powoduje zniekształcenie serca, co w konsekwencji prowadzi do wrodzonej wady serca. W celu podniesienia przeżywalności dzieci naukowcy postanowili zbadać, które geny są odpowiedzialne za heterotaksję. Okazało się, że genomy dzieci cierpiących z powodu heterotaksji mają znacznie więcej wariantów liczby kopii (CNV - ang. copy number variation). Warianty liczby kopii to podwajanie bądź niewystąpienie pewnych części genomu. Oznacza to, że część genomu może zostać zduplikowana albo usunięta.

Geny dzieci z heterotaksją

Naukowcy zajmujący się genetyką na Uniwersytecie Yale zbadali ponad 200 pacjentów pediatrycznych z heterotaksją oraz porównali ich geny ze zdrowymi dziećmi stanowiącymi grupę kontrolną.

Następnie zidentyfikowali i przeanalizowali genomy wariantów liczby kopii ludzi i żab z gatunku Xenopus tropicalis. Żaby stanowiły dobre porównanie ze względu na bardzo zbliżoną do ludzkiej oś lewo-prawą. Okazało się, że aż pięć na siedem genów występujących u dzieci z heterotaksją pojawiło się u żab z zaburzeniami tej osi.

Co się dzieje z sercem przy heterotaksji?

W przypadku, gdy organizm nie rozróżnia prawej strony od lewej organy zostają rozłożone nieprawidłowo. Serce w takiej sytuacji cierpi najbardziej, co wpływa na powstanie wady. Aż 90% dzieci z heterotaksją cierpi na złożoną wrodzoną wadę serca, która wymaga operacji.

Przyczyny wrodzonych wad serca

Przedstawione badanie to ważny krok w kierunku zrozumienia przyczyn wrodzonych wad serca. Naukowcy mają nadzieje, że dzięki rozpoznaniu uwarunkowań genetycznych będzie można określić szanse na lepsze bądź gorsze wyniki. Istotnym zagadnieniem jest również poznanie mechanizmów i genów odpowiedzialnych za rozwój lewo-prawy.

Diana Maciąg

Znajdź najlepszego lekarza

Artykuły Heterotaksja a serce dziecka

Wady serca u dorosłych

Wady serca u dorosłych

Wady serca u dorosłych to m.in: zespół Barlowa (zespół wypadania płatków zastawki dwudzielnej), zespół Eisenmengera, zawał serca...

Wady serca u dzieci

Wady serca u dzieci

Wady serca i układu krążenia to najczęstsze wady wrodzone, które występują u około 1% żywo urodzonych noworodków. Niewykryte w...

Wady przewodozależne serca

Wady przewodozależne serca to takie wrodzone wady serca u dzieci, przy istnieniu których do życia konieczna jest drożność...

Niewydolność serca u dzieci

Niewydolność serca u dzieci

Objawy niewydolności serca u osoby dorosłej, nawet u dzieci w wieku szkolnym, są trudne do przeoczenie i dość szybko budzą...

Wady serca

Wady serca

Wady serca mogą być wrodzone lub nabyte. Wrodzone wady serca Wrodzoną wadą serca nazywamy obecność nieprawidłowości w połączenie...

Terapia genowa w kardiologii

Terapia genowa w kardiologii

Jedną z metod terapeutycznych w kardiologii może być terapia genowa. W Polsce badaniami w tej dziedzinie zajmują się m.in....

Gen wielkiego serca

Gen wielkiego serca

Chorobliwe powiększenie serca może wynikać z predyspozycji genetycznych - informuje "Nature Genetics". [[ranking]] Znaczne...

Tagi Heterotaksja a serce dziecka

Grupy Heterotaksja a serce dziecka

Grupa Genetyka

Grupa Genetyka

Jeśli zastanawiasz się czy schorzenie, na które cierpisz może mieć podłoże genetyczne lub zastanawiasz się, jakie choroby układu krążenia lub skłonności do nich mogą być zapisane...

Grupa Wada serca u dziecka

Grupa Wada serca u dziecka

Grupa dla rodziców dzieci z wadami serca, gdzie mogą dowiedzieć się więcej o przyczynach, komplikacjach oraz leczeniu wad serca u dzieci. Wymień się swoimi doświadczeniami z...

Grupa Wrodzona wada serca

Grupa Wrodzona wada serca

Grupa dla osób z wrodzoną wadą serca. Możesz tu opowiedzieć o życiu z wadą serca, o lekach, terapiach leczniczych oraz ograniczeniach, jakie wymusza dana wada serca. Dowiedz się...