Mutacje genów przyczyną zespołu Ebsteina

Mutacje genów przyczyną zespołu Ebsteina

Zespół Ebsteina jest rzadką wrodzoną wadą serca, która polega na zaburzeniach w rozwoju zastawki trójdzielnej. Naukowcy z Holandii zbadali osoby cierpiące na tę chorobę i odkryli, że występuje u nich mutacja genów odgrywających istotną rolę w strukturze serca.

Zespół Ebsteina

W zespole Ebsteina zastawka między prawą i lewą komorą serca jest nieprawidłowo uformowana, na skutek czego nie zamyka się tak jak powinna, co ma negatywny wpływ na serce. Często osoby cierpiące na zespół Ebsteina zmagają się dodatkowo z chorobą mięśnia sercowego.

Geny przy zespole Ebsteina

Już kilka lat temu grupa naukowców odkryła mutacje trzech różnych genów, w których zakodowane są białka budujące serce. Białka te pełnią ważną rolę, gdyż odpowiadają za skurcze w sercu, a także zdolność pompowania krwi. Mutacja genu MYH7 powoduje, że tkanki mięśnia sercowego mają strukturę gąbki, co utrudnia kurczliwość mięśnia sercowego.

Badania genetyczne osób z zespołem Ebsteina

Naukowcy przebadali 141 osób z zespołem Ebsteina, które nie były ze sobą w żaden sposób spokrewnione. W czasie badan wykonano testy genetyczne w celu określenia mutacji genu MYH7. Ośmiu uczestników badania rzeczywiście miało zmieniony gen, a sześć z tych osób dodatkowo cierpi na chorobę mięśnia sercowego.

Na podstawie tych wyników udało się określić, że jedna mutacja może odpowiadać za więcej niż jedną wrodzoną wadę.

Badania genetyczne członków rodziny przy zespole Ebsteina

Badacze są zgodni, że jeśli w rodzinie pojawi się przypadek choroby serca, to inni członkowie rodziny powinni również zbadać się pod tym kątem. Nie trzeba chyba nikogo przekonywać, że im szybciej wykryje się u kogoś wadę, tym skuteczniej można zapobiec jej rozwojowi.

Diana Maciąg

Znajdź najlepszego lekarza

Artykuły Mutacje genów przyczyną zespołu Ebsteina

Zapalenie mięśnia sercowego

Zapalenie mięśnia sercowego dotyczący komórek mięśniowych, naczyń i tkanki śródmiąższowej. Ze względu na przyczynę wywołującą...

Zastawki serca

W sercu człowieka wyróżniamy cztery zastawki. Dwie z nich umiejscowione są pomiędzy przedsionkami i komorami; pozostałe dwie w...

Wady serca u dorosłych

Wady serca u dorosłych

Wady serca u dorosłych to m.in: zespół Barlowa (zespół wypadania płatków zastawki dwudzielnej), zespół Eisenmengera, zawał serca...

Wady serca u dzieci

Wady serca u dzieci

Wady serca i układu krążenia to najczęstsze wady wrodzone, które występują u około 1% żywo urodzonych noworodków. Niewykryte w...

Atrezja zastawki trójdzielnej

Atrezja zastawki trójdzielnej to ciężka wada wrodzona serca polegająca na zarośnięciu płatków prawej zastawki...

Wady serca

Wady serca

Wady serca mogą być wrodzone lub nabyte. Wrodzone wady serca Wrodzoną wadą serca nazywamy obecność nieprawidłowości w połączenie...

Tagi Mutacje genów przyczyną zespołu Ebsteina

Grupy Mutacje genów przyczyną zespołu Ebsteina

Grupa Niedomykalność zastawki

Grupa Niedomykalność zastawki

Dowiedz się jak wygląda życie z niedomykalnością zastawki mitralnej i aortalnej o różnym stopniu nasilenia. Porozmawiaj o leczeniu i perspektywie operacji.

Grupa Zastawka

Grupa Zastawka

Porozmawiasz tutaj o wszelkich sprawach związanych z zastawkami: o rodzajach, wadach, przeszczepie oraz wszystkim, co się z tym wiąże.

Grupa Genetyka

Grupa Genetyka

Jeśli zastanawiasz się czy schorzenie, na które cierpisz może mieć podłoże genetyczne lub zastanawiasz się, jakie choroby układu krążenia lub skłonności do nich mogą być zapisane...