Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy - HCM) oznacza idiopatyczny lub pierwotny przerost mięśnia serca (wzrost masy mięśniowej komór bez zwiększenia wymiarów ich jam), który anatomicznie charakteryzuje się asymetrycznym przerostem przegrody.

Jednak nie wszyscy pacjenci dotknięci chorobą mają idiopatyczne, przerostowe zwężenie podzastawkowe lub cechy kardiomiopatii przerostowej zaporowej. Uważa się, że obserwowany zwykle w HCM bezład miofibryli jest spowodowany zaburzeniami funkcji katecholamin w sercu w okresie embrionalnym lub przez polipeptydy wytwarzane przez gen ciężkiego łańcucha sercowej miozyny P (p-MHC).

Rodzinne występowanie wskazuje na dominującą cechę autosomalną związaną z chromosomem 14q1. W niektórych rodzinach HCM jest spowodowane mutacją w genie ciężkiej miozy­ny sercowej, głównie w genie beta-MHC (chromosom 14q11-q12). Około 50% przypadków występuje w rodzinach o typie przekazywania dominującym, autosomalnym, a 40% przypadków jest sporadycznych. Rodzinna HCM jest zaburzeniem genetycznie heterozygotycznym. HCM opisuje się jako heterogenną chorobę sarkomeru. Kardiomiopatia przerostowa jest względnie rzadkim schorzeniem kardiologicznym, chorują głownie ludzie w młodym i średnim wieku. Choroba dotyczy także dzieci.

W kardiomiopatii przerostowej należy unikać większych wysiłków fizycznych. Przeciwwskazane są intensywne oraz statyczne wysiłki fizyczne (np. ćwiczenia na siłowni). Zaleca się umiarkowaną aktywność fizyczną (np. spacery). Powikłaniami kardiomiopatii przerostowej są utraty przytomności, niebezpieczne dla życia arytmie komorowe i nagłe zgony sercowe. Kardiomiopatia przerostowa wymaga systematycznego przyjmowania leków oraz kontroli kardiologicznej. Osoby systematycznie leczone mają dwukrotnie lepsze rokowanie.

Patofizjologia:
U większości pacjentów stwierdza się asymetryczny przerost przegrody i przerośniętą, niepowiększoną lewą i (lub) prawą komorę. Przerost przegrody może być uogólniony lub dotyczyć jedynie jej górnej, środkowej lub koniuszkowej części. Przerost sięga ku wolnej ścianie lewej komory.



Badania dodatkowe:
* Zdjęcie RTG - może być prawidłowe, lecz często wykazuje pewne powiększenie lewego przedsionka; lewa komora mieści się w szerokim zakresie wielkości. W HCM nie występuje zwapnienie zastawki aortalnej, występuje natomiast pierścieniowe wapnienie w obrębie zastawki mitralnej.
* Badanie EKG - zapis jest prawie zawsze nieprawidłowy (97%) u pacjentów ze znaczną objawową HCM i mniej więcej w 90% nieprawidłowy u pacjentów bez objawów; może być nieprawidłowy, gdy echokardiogram nie wykazuje przerostu lewej komory.
* Badanie holterowskie - konieczne jest monitorowanie 48-godzinne, ponieważ 24-godzinne wykrywa mniej niż 50% napadów nieutrwalonego częstoskurczu komorowego. Może być konieczne powtórzenie badania jeśli jest to możliwe, zaleca się wykonanie uśrednionego zapisu EKG. Konieczne są dalsze badania w cel potwierdzenia roli tego badania u pacjentów z HCM.
* Echo serca - podstawowe dla rozpoznania HCM;

W niektórych przypadkach przeprowadza się zabiegi kardiochirurgiczne:
* ablacja czyli kontrolowane uszkodzenie przerosłej mięśniówki w lewej komorze serca za pomocą cewników wewnątrznaczyniowych (bez konieczności otwierania klatki piersiowej),
* operacyjne nacięcie lub wycięcie przerosłej mięśniówki.