Przewidywanie ryzyka śmierci w dziedzicznych zaburzeniach rytmu serca

Przewidywanie ryzyka śmierci w dziedzicznych zaburzeniach rytmu serca

Na podstawie drzew genealogicznych sięgających aż do 1811 roku holenderscy naukowcy ustalili ryzyko śmierci u osób z wrodzonymi zaburzeniami rytmu serca. Zaburzenia te mogą spowodować nagłą śmierć sercową u pozornie zdrowych osób z powodu poważnych zakłóceń w rytmie serca. Ryzyko nagłej śmierci sercowej jest szczególnie wysokie u osób, które noszą jeden z rzadkich genów i mają dodatkowe objawy, na przykład omdlenia.

Badania nad ryzykiem śmierci

Do niedawna ryzyko nagłej śmierci sercowej u osób bez symptomów zaburzeń rytmu serca było stosunkowo niepewne. Z tego powodu lekarze zalecali środki profilaktyczne (leki i wszczepianie urządzenia), jednak z ich stosowaniem wiąże się prawdopodobieństwo skutków ubocznych. Wraz z coraz bardziej powszechnym wykorzystaniem badań genetycznych u członków rodziny pacjentów z zaburzeniami rytmu serca coraz częściej zaczęły pojawiać się pytania odnośnie do sposobu leczenia i momentu wprowadzenia terapii u osób bez objawów tych zaburzeń.

Naukowcy wykorzystali holenderskie archiwa, by zrekonstruować drzewa genealogiczne pacjentów dotkniętych różnymi chorobami. Następnie porównali statystyki zgonów u 266 osób, które miały mutację w genie powiązanym z arytmią, u 904 członków rodziny z 50% szansą na posiadanie tej mutacji, z danymi ogólnej populacji. Badacze zidentyfikowali grupy wiekowe, w których ryzyko śmierci rosło u osób z mutacjami (i u członków ich rodzin), u których nie zdiagnozowano jeszcze i nie leczono zaburzeń rytmu serca. Dane te mogą pomóc lekarzom w ustaleniu właściwego czasu na podjęcie leczenia oraz na badania przesiewowe rodzin, w których są przypadki zaburzeń arytmii powodowanych przez różne mutacje genów.

Wyniki badań nad mutacjami genów

Badane mutacje są stosunkowo rzadkie w ogólnej populacji. Jednak jeśli jedna osoba nosi zmutowany gen, ryzyko odziedziczenia go przez jej dzieci wynosi aż 50%. Przeprowadzone badanie wykazało również, że w przypadku zespołu długiego QT – choroby powiązanej z zespołem nagłego zgonu niemowląt – ryzyko śmierci jest wysokie przez pierwsze 19 lat życia człowieka, ale szczególnie znaczące jest przez 10 pierwszych lat życia dziecka z mutacją LQTS1. Prawdopodobieństwo śmierci w przypadku dzieci z mutacją LQTS2 i LQTS3 zwiększa się znacząco w okresie dorastania i we wczesnej młodości.

W zespole SCN5a-overlap mutacja genu SCN5A wpływa na sposób, w jaki komórki serca reagują na wewnętrzny prąd serca. Ryzyko śmierci rośnie w wieku pięciu lat i staje się wyraźne pomiędzy 10 a 59 rokiem życia. Szczyt ryzyka przypada na grupę wiekową 20-39 lat.

W przypadku polimorficznego katecholaminergicznego częstoskurczu komorowego – stanu wywołującego omdlenia podczas wysiłku lub wskutek silnych emocji – ryzyko zgonu było największe u osób pomiędzy 20 a 39 rokiem życia. Natomiast w zespole Brugadów, powodującym omdlenia i gwałtowny rytm serca, najwięcej przypadków śmierci zanotowano u osób w wieku 40-59 lat. Większość zgonów wystąpiła u mężczyzn.

Joanna Brodziak

Źródło: Medical News Today

Znajdź najlepszego lekarza

Artykuły Przewidywanie ryzyka śmierci w dziedzicznych...

Zaburzenia rytmu serca

Prawidłowy rytm serca to rytm zatokowy, podczas którego węzeł zatokowo-przedsionkowy (SA) działa jak naturalny rozrusznik z...

Arytmia serca

Arytmia serca to stan, w którym prawidłowa praca serca jest zaburzona. U podłoża tego typu patologii leżą nieprawidłowości w...

Zespół Brugadów

Zespół Brugadów jest genetycznie uwarunkowaną choroba serca. Wrodzona nieprawidłowość budowy jednego z kanałów jonowych komórek,...

Grupy Przewidywanie ryzyka śmierci w dziedzicznych...

Grupa Arytmia serca

Grupa Arytmia serca

Jeśli tak jak wiele innych osób cierpisz na arytmię serca porozmawiaj o tym. Podziel się swoimi dolegliwościami oraz jak sobie z nimi radzisz. Dowiedz się więcej o metodach...

Grupa Częstoskurcz

Grupa Częstoskurcz

Grupa dla osób zmagających się z częstoskurczami. Porozmawiaj, podziel się swoimi obserwacjami oraz sposobami na przetrwanie napadów częstoskurczu. Dowiedz się o możliwej...

Grupa LQTS

Grupa LQTS

Grupa dla wszystkich, którzy zmagają się z Zespołem Wydłużonego Odcinka QT. Możesz tu dowiedzieć się więcej o swoim schorzeniu lub podzielić się swoją wiedzą w tym temacie z...